海洋性貧血是遺傳疾病 奇美醫提醒婚前/孕前/產前作血液檢查

【記者于郁金/連凱斐/臺南報導】海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，因此製造血紅素的能力異常。根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血，及其他相關的臨床症狀：包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等；重度病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，對病人及家庭造成極大負擔。

臺灣地區帶因者佔全國總人口約6%，其中4.5%為甲型海洋性貧血的帶因者(以下簡稱甲型)，1.5%為乙型海洋性貧血帶因者(以下簡稱乙型)，目前全國帶因人數約為140萬人，平均每14個人至15個人之中會有一個帶因者，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查發現小球性貧血才得知自身帶因狀況。

奇美醫學中心表示，婦產部每月生產數約為100~120人，平均每月來產檢的媽咪約有十例檢出小球性貧血，絕大多數個案自述早就知道有貧血，但日常生活不受影響，孕前也無進一步確認是否為地中海貧血；也有少數個案第一次產檢後才發現自己可能為帶因者；另須注意個案接受檢測時未登記結婚，因此不符合補助條件，需自行負擔雙方檢測費用。

彭依婷醫師舉例說明，36歲女性，第1胎，第1次產檢血液常規檢查發現輕微小球性貧血：血紅素值10.6g/dL[正常：11.6~14.8]、平均紅血球體積(MCV)71 fl[正常：80~100]；胎兒父親的血液常規檢查同樣有小球性貧血，因此建議進一步作基因檢測，但因個案未婚不符合補助條件，討論後先檢驗母親的血液中鐵質及血紅素分析；鐵質含量及運鐵蛋白(ferritin)在正常範圍內初步排除缺鐵性貧血，血紅素分析顯示血紅素H、血紅素A2、血紅素F都在正常範圍內，到此仍無法確定可能為哪一型海洋性貧血，必須進一步基因檢測。

彭依婷醫師表示，個案為高齡預計要作羊膜穿刺染色體分析，若要等待基因檢測結果再抽羊水，胎兒週數已大，因此仍安排在16周時抽羊水，但多留一些羊水檢體待母親和父親的基因檢測報告出來後再檢測胎兒；期間每次追蹤胎兒超音波羊水量和胎兒生長狀況都是正常，染色體報告也是正常；不幸地父母同為甲型海洋性貧血帶因者，東南亞型(αα/--SEA)，再用羊水檢體作胎兒基因分析，確診為甲型海洋性貧血重症(--SEA/--SEA)，經諮詢後個案同意在20周終止妊娠。

彭依婷醫師舉案例2說明，31歲女性，第1胎，第1次產檢血紅素正常但紅血球體積較小MCV：71.7，先生血液常規檢查也是小球性貧血，直接作夫妻雙方的基因檢測，同為甲型海洋性貧血帶因者，東南亞型(αα/--SEA)；待16周作胎兒羊水的基因檢測，確診為甲型海洋性貧血重症(-SEA/-SEA)，超音波可明顯看出胎兒水腫、心包膜積水，經諮詢後個案同意在19周終止妊娠。

哪些人需要做孕前或是婚前檢測？彭依婷醫師表示，臺灣為海洋性貧血基因盛行地區，因此產檢已提供全面篩檢及相關的補助，但若在第一次產檢時才發現的疑似個案，因配合基因檢測作業時間約需兩周和胎兒診斷周數(羊膜穿刺須滿15周)，到胎兒確診前常需1~2個月時間，這中間的等待對於父母來說無疑充滿煎熬。

若確診為重症，考慮中止妊娠，必須在有限的時間內作出重大決定，又是一個很大的衝擊；若能在孕前甚至婚前就作檢測，可以讓父母對此疾病有更全面的了解，降低心理負擔和作更適合雙方的懷孕計畫。
1、在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者。
2、已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。
3、完全不知道自己有沒有小球性貧血者。

奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷感性呼籲：上述這些人其實都適合在婚前作檢測自己是否為帶因者，若是則為甲型或乙型；等有理想的對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。

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