淺談BRCA1/2基因檢測助乳癌病友精準防護 從個人到家族

【記者于郁金/臺南報導】乳癌為臺灣女性最常見癌症之一，對早期乳癌患者而言，即使完成手術及後續輔助性化療與電療，仍面臨復發或遠端轉移風險。成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師指出，生殖系BRCA1/2(germline BRCA1/2)基因檢測，是現今乳癌治療決策中重要依據。

成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師說明，BRCA1/2基因致病性變異不僅顯著提升罹癌機率，也會影響復發風險與治療選擇；基因檢測意義遠不只是「確認是否帶有遺傳性癌症風險」，更涵蓋手術術式選擇、特定輔助標靶治療評估，及相關癌症預防性追蹤，是全面治療規劃中重要一環。

乳癌治療已從傳統病理分期，邁向結合基因資訊的精準醫療新時代；研究證實，無論是三陰性或荷爾蒙受體陽性乳癌，帶有生殖系BRCA1/2基因變異高風險早期乳癌患者，在完成手術與化療後，銜接為期1年特定標靶輔助治療，能顯著降低復發與轉移風險，並改善整體預後；基因檢測不再只是風險評估工具，而是決定治療走向關鍵依據。

臨床上，並非所有乳癌患者都需要接受生殖系BRCA1/2基因檢測。黃怡菁醫師說明，若符合以下情形，建議主動與醫療團隊討論檢測必要性：年輕發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史者；其中三陰性乳癌患者帶有生殖系BRCA基因變異機率相對較高，基因檢測能為病友開啟潛在精準治療契機。

面對基因檢測，「遺傳諮詢」是不可或缺一環；許多患者對於是否帶有遺傳性致病變異、未知復發風險以及基因遺傳對家族影響，往往感到不安與焦慮；對此，成大醫院團隊會協助病友理解檢測內容與必要性，並客觀解讀基因報告；不僅為病友個人安排適當癌症篩檢與預防策略，也進一步協助家族成員釐清自身風險；醫療保護網，由單一患者向外延伸，守護整個家族健康。

黃怡菁醫師分享一位58歲女性案例，病友在30多歲時確診早期三陰性乳癌並完成治療，追蹤多年後，50多歲時在對側乳房再度發現早期三陰性乳癌；經基因檢測證實帶有生殖系BRCA2基因致病性變異，患者在標準治療後，接續特定的標靶治療，並同步進行其他相關癌症篩檢；目前狀況良好，持續於門診追蹤中。

黃怡菁醫師說明，針對符合特定條件高風險三陰性乳癌病友，健保已納入基因檢測部分給付，能減輕患者的經濟負擔；成大醫院整合跨團隊照護與精準基因檢測，協助乳癌病友及早掌握風險、遠離復發，守護更有品質的健康人生。(于郁金攝)

(以下成大醫院提供)