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遺傳性乳癌基因檢測 奇美醫：提前把關罹癌風險少復發
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮舉案例說明，34歲L小姐，有卵巢癌及乳癌家族史，病人3年前(31歲)時，曾診斷為多發性的三陰性乳癌(第三期)，因病人年輕又有家族史再加上是三陰性乳癌，所以醫師當時建議病人接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，但當時病人拒絕；再經過化學治療8次後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，診斷為第二期乳癌，癌症穩定控制了2年後，不幸在一年前於例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移，這時醫師再次建議她接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，結果病人帶有BRCA1基因突變；經過數次化療並加上健保給付口服抑制劑8個月後，縱隔腔的腫瘤消失，最近6月份肺部電腦斷層也找不到有轉移淋巴腺，目前穩定控制中。
遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，可有效做好乳癌預防對策！
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說明，
大多數癌症為隨機的(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系(germ line)遺傳基因缺陷導致癌症發生；最著名代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovary cancer syndrome)，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2；若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天生殖細胞中，是否帶有BRCA 1/2基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。
遺傳性乳癌基因(BRCA)突變，得到癌症風險相對較高！
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮指出，不分男女，每個人都有遺傳性乳癌基因(BRCA)，正常的遺傳性乳癌基因(BRCA)參與細胞DNA修復，維持細胞穩定生長，若遺傳性乳癌基因(BRCA)發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等，但帶有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變不代表一定會罹癌，不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。
根據研究統計，約有5至10%乳癌病人有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變，乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變的比率較高，約15%，亞洲族群大約10.6%。
並非人人都需要做遺傳性乳癌基因檢測(BRCA)，高危險群可考慮！
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說明，根據國際治療指引提到，若有以下狀況，也可以考慮接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測。
1、小於或等於50歲乳癌者
2、不限年齡乳癌者
(1)協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者
(2)協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者
(3)三陰性乳癌
(4)有多處原發性乳癌
(5)乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史
(6)男性乳癌
(7)具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者
遺傳性乳癌基因檢測(BRCA)，釐清您的罹病風險
奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮表示，遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測，可依據每位病人腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物；也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症發生風險，並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等；而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人，合併追蹤其他器官(如：胰臟、卵巢、攝護腺…等)是否有變異；透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率，並記得儘快與醫師進行討論，以充分評估共同決定後續治療決策，做出最適合自己醫療選擇。(于郁金攝)
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